臍帶血再次助力罕見戈謝病治療,挽救患兒生命

時間:2018年08月09日

隨著珍貴的臍帶血造血干細胞緩緩輸入體內,患有罕見戈謝病的莉莉(化名)的生命得到了挽救。這已經是中源協和旗下天津市臍血庫提供的臍帶血用于戈謝病治療的第二個案例,也再次證明了臍帶血在罕見病治療領域的巨大價值。隨著研究的深入,臍帶血的應用范圍被不斷拓寬,相信未來臍帶血將在罕見病的治療中發揮更加重要的作用。

兩年前,來自黑龍江的8歲女孩兒莉莉在北京確認為極為罕見的戈謝病。半年前,患兒因腿部外傷于當地醫院行X線檢查,提示出現骨質變化。于是患者來到北京某三甲醫院就診,經過診斷,醫院專家決定采用親屬來源的造血干細胞進行單倍體造血干細胞移植治療是最佳的治療方案,同時需要輸注一份臍帶血作為輔助治療。

關于戈謝病

戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現,根據病情程度的不同,會出現肝脾進行性腫大、病理性骨折、語言障礙、行走困難等癥狀。

主管醫生為患者確定了移植方案后,迅速進行了配型查詢,僅用數小時就在天津市臍血庫找到了一份與莉莉配型相合的臍帶血。

2018年7月25日,醫院兒科移植病房內,天津市臍帶血造血干細胞庫工作人員熟練地進行了臍血復蘇工作,快速復蘇后將臍帶血造血干細胞移交到醫生手中。隨后,這份珍貴的臍帶血造血干細胞緩緩輸入莉莉的體內,整個回輸過程順利,未出現不良反應。

相關案例——臍血救治罕見戈謝病

2017年,正在上小學的露露被醫院診斷為戈謝病。醫生對露露的母親說,戈謝病是一種非常罕見,而且難以治愈的代謝疾病,發病率極低,全國僅有兩三百例。戈謝病會因肝脾腫大導致腹痛難忍,除了終身靠注射昂貴的進口藥維持生命外,只能通過配型,實施造血干細胞移植手術。萬幸的是,從中源協和旗下天津市臍帶血造血干細胞庫傳來了好消息,為露露查找到了合適的臍帶血造血干細胞可供移植。2018年3月,露露在接受了臍帶血造血干細胞移植治療后,轉危為安。臍帶血為露露點亮了生命的曙光。

這是中源協和旗下天津市臍帶血造血干細胞庫提供臍帶血首次治療罕見戈謝病,為患者點亮了生命的曙光。

20世紀80年代以前,戈謝病還像很多遺傳病一樣,無特效治療辦法。但隨著分子生物學及生物制藥等領域的進展,其診斷及治療已經有了長足的進步,其中造血干細胞移植發揮了重大的作用。在此也呼吁更多的人來關注罕見病,了解珍貴的臍帶血。每一份臍帶血的留存,都會成為一份希望的寄托。

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